先天性巨结肠属于罕见病，社会关注较低，绝大多数患儿父母对这个疾病几乎一无所知，因此他们主要关心的是他们的孩子会不会死亡或者致残。幸运的是，先天性巨结肠死亡率很低，所以患儿大多能存活是相对安全的。

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）是一种复杂的结直肠疾病。该病常常因肠管膨胀或者产前超声检查而被发现，但这些发现是非特异性的。绝大多数病例并没有产前相关性疾病的证据。

患儿大多能存活是相对安全的

当父母得知孩子患先天性巨结肠时，绝大多数人想知道的是“我的孩子会不会有事？”。因为对HD一无所知，因此他们主要关心的是他们的孩子会不会死亡或者致残。

幸运的是，存活并不再是HD的主要问题。1985年，Orvar Swenson报道HD患儿死亡率在13%。有文献报道，HD死亡率约为2.5%，而且其中大多数患儿与HD相关性小肠结肠炎有关。整体上来讲，HD死亡率很低，所以患儿大多能存活是相对安全的。

先天性巨结肠越早治效果越好

“肠道是一个管道和泵，主要的功能是将体内的粪便排出”，两个神级系统负责肠道“泵”的功能，如果一个人缺少使肠管松弛“泵”的神经功能，那么这个人的肠道就有问题了。这一段缺乏“泵”的神经功能的肠管，就是缺乏神经节细胞的肠管，这些有问题的肠管多数是仅限于直肠，但在某些情况下可向近端扩展，在少数情况下可累及整个结肠。

由于患儿的肠管有一段出现病变，导致大便、气体不容易排出，患儿容易出现腹胀、呕吐，甚至肠梗阻的症状，患儿肠管明显扩张，容易引起肠管的炎症，即小肠结肠炎，严重时可导致感染性休克，甚至危及生命。所以先天性巨结肠一定要及时就诊治疗，治疗越早，效果越好。

复杂HD患儿可能需要不止一次的手术

先天性巨结肠的患儿治疗多数需要手术治疗。通常，先天性巨结肠累及1/4或者更少的结肠，新生儿时期一次手术常能修复，且不需要造瘘。但也有一些低概率事件的发生，比如当病变累及至近端结肠或小肠时，大多数手术不会直接下拉吻合，而是在发现有神经节的部位进行造瘘。但绝大多数病例，能够直接将有神经节的结肠断端下拉并和肛管重新吻合。

常规的先天性巨结肠手术，多数不需要做肠造口，但是全结肠HD,或者有并发症时，肠造口还是必须的。HD手术有可能损伤盆腔的血管、神经、输尿管、输精管或者阴道。术后并发症可能有出血、盆腔感染、肠梗阻。如果手术者计划将在术后拟行术后扩张吻合口以防止狭窄形成，或者术后将时根据评估情况进行扩张，应向家属提前解释和沟通。如果后期并无术后扩张吻合口的计划，也应该向其解释术后吻合口狭窄形成是术后并发症之一。研究报道，有5%-33%的病例出现吻合口狭窄。此外，术后吻合口狭窄与长期肠功能及发生HAEC的风险有关。

任何父母都希望他们的孩子经过一次手术即可痊愈，但复杂HD患儿可能需要不止一次的手术。新生儿之后诊断的HD患儿，首次手术进行I期切除吻合术，且不进行肠外置造口术将会增加患儿出现慢性肠扩张和/或营养不良。严重营养不良的HD儿童应该进行分流造口术(回肠造口术或平行结肠造口术)，直到他们能够恢复并处于最佳营养状态促使吻合口愈合。及时一些营养状态良好的HD患儿，也应该进行规律的定期盐水职场冲洗护理，这样能够充分的减轻肠道压力，最大化缩小手术时吻合口的差异。他儿童的结肠会明显膨胀，因此需要II期手术(先进行平行结肠造口)或III期手术(从回肠分流造口开始，使整个结肠缩小到正常大小；在回肠造口的保护下，进行最终的切除/牵拉缝合)。

“尽可能通过最安全的方法使得患儿肠道功能重建，以使得患儿能够获得良好的生存期和高质量的生活。”这不仅是医生的目标，也是每一个先天性巨结肠患儿父母的心愿。