截至目前，先天肺发育畸形的发病原因并不清楚。流行病学数据并没有显示先天肺发育畸形与遗传易感性、母体因素、种族或性别之间的联系。

人类支气管-肺发育从妊娠期第4周开始，分为6个阶段，最终肺脏可发育为具备两套独立分支（即血管树和气管树）的器官。受多种具有时间和空间特异性的调节因子和间叶（血管）-上皮组织间相互作用的调控。在胚胎期特定时间和空间节点的异常而导致的发育畸形。但是具体原因还不是十分清楚，我们团队就先天性肺发育畸形进行了深入细致地研究，获得了多项国家级和省部级研究课题，和国际上著名的研究机构合作，已经取得突破性进展。