胸膜肺母细胞瘤

   概述儿童期肺部肿瘤是一种罕见的恶性肿瘤,占所有原发性肺部恶性肿瘤的0.5% 至1% 。包括肺母细胞瘤(pulmonary blastoma)、胎儿腺癌(fetal adenocarcinoma)和胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma ,PPB)3种类型。在2015年世界卫生组织分类中,胎儿腺癌属于腺癌类,肺母细胞瘤属于肉瘤样癌类,胸膜肺母细胞瘤属于间质类。胸膜肺母细胞瘤pleuropulmonary blastoma,PPB)以胚胎间质为特征,发病率极低,在美国每年约发现25-50例。1988 年 Manivel 等观察到此类肿瘤不仅可发生于肺,也可发生于纵隔及胸膜,因此建议将此类肿瘤单独分类,并称其为 PPB。在既往文献中有许多PPB的同义词,包括:· Cystic mesenchymal hamartoma 囊性间叶性错构瘤· Mesenchymal cystic hamartoma 间叶性囊性错构瘤· Pediatric pulmonary blastoma 小儿肺母细胞瘤· Pneumoblastoma 肺母细胞瘤· Pulmonary rhabdomyosarcoma 肺横纹肌肉瘤· Rhabdomyosarcoma in lung cyst 肺囊肿内横纹肌肉瘤病因目前国内外研究认为,PPB是DICER1相关疾病。近三分之二的PPB患者有生殖细胞 DICER1基因突变。大约三分之一的胸膜肺母细胞瘤患儿的家族成员表现出一些发育不良和/或肿瘤性疾病,包括 DICER1综合征。大多数基因突变携带者不受影响。DICER1基因突变的外显率与每种病理状态的关系尚不清楚,但肺囊肿、胸膜肺母细胞瘤和甲状腺结节报道最多。大多数相关疾病发生在10岁以下的儿童,卵巢肿瘤和结节性甲状腺···

2021-01-05210