目前，多数研究认为早期手术有利于肺功能的恢复，但何为“早期”尚无共识，国内外研究逐渐倾向于“6-12月龄”。而宝宝生后如果出现感染等症状，则手术难度及风险将明显增大，并将影响术后肺功能的恢复。因此，我们建议最佳的手术时机为12月龄前，此时可以最大限度的保证肺功能的恢复。
胸膜肺母细胞瘤(Pleuropulmonary blastomas ，PPB)是一种发生于肺实质和胸膜表面的肉瘤性小儿恶性肿瘤，属于DICER1相关疾病。发病率极低，在美国每年约发现25-50例。PPB最初表现为肺囊肿。组织学上，该囊肿内有上皮成分，也含有潜在的肉瘤样间质成分。PPB 通常位于肺实质,但也可能位于肺外(包括胸膜壁层、纵膈腔、胸部大血管区域淋巴结和横膈膜),可发生脑、骨骼、肝脏、胰腺、肾及肾上腺等部位的转移。
小儿胸膜肺母细胞瘤常无特异性临床表现,常表现为发热、咳嗽、胸痛等非特异性症状，少数患儿甚至无症状,临床上容易误诊,以误诊为肺炎最为常见。PPB 大部分起源于肺外,若伴有呼吸困难,多考虑为肿瘤体积过大造成的患侧肺不张。Ⅱ、Ⅲ型 PPB 病灶常可累及纵隔,导致大血管和心脏出现移位；累及邻近肺组织及胸膜导致胸腔积液。大多数患儿于 6 岁以内发病,平均发病年龄 3.2岁,约25%患儿有家族倾向。
根据PPB的进展过程，可以分为Ir型、I型、II型和III型。I型胸膜肺母细胞瘤(纯囊性，图A)表现为多房充气囊肿，间隔较薄。囊肿内壁附有良性呼吸道上皮细胞和间充质细胞，其下层成分为恶性间充质细胞，可能具有横纹肌母细胞分化能力。大约1/3的PPB在这一初始阶段(I型)被发现，发现时的中位年龄为8个月，其中62%发现于1岁前，97%发现于3岁前。I型PPB的特点：单侧、单灶性、周围型，大小超过5厘米，男性稍多见(57%)。此外，I型PPB可能进展为II型PPB(囊性和实性)。II型（囊实性，图B）PPB约占1/3，男女比例相等，出现时间晚于I型，中位年龄为35个月(95%在6.8岁前确诊)，在12个月前非常少见。III型PPB(实性，图C)出现年龄较高，中位诊断年龄为41个月，在12个月之前几乎不会出现。III型PPB完全由肿瘤细胞组成，没有囊腔。II型PPB的实质区与III型在组织学上相似，表现为混合的肉瘤成分。这些肉瘤细胞可能包括散布的间变性病灶、胚胎性横纹肌肉瘤、软骨肉瘤或坏死。少数情况下，III型PPB肿瘤坏死可能产生假性囊肿，但这并不能使肿瘤“降级”到II型。23%的I型PPB可以“退化”为Ir型PPB。Ir型具有与I型相同的多房囊性表现，但组织学上没有散在的原始恶性细胞。但目前医学上并不能确定Ir型PPB是否含有恶性成分，这些成分日后是否会卷土重来。I型PPB的中位诊断年龄为46.5个月。在II型或III型PPB确诊病例中没有看到类似的“退化”现象。
先天性肺气道畸形(CPAM)是一组非恶性肺气道发育异常的疾病。虽然有疑似CPAM恶变为肉瘤或其他肿瘤类型的病例报道，目前，详细的遗传学和免疫组织化学研究证实，CPAM与Ⅰ型(囊性)PPB之间存在不同的致病机制。但CPAM与Ⅰ型(囊性)PPB在CT上表现极相似，且二者临床表现均无特异性，因此，Ⅰ型(囊性)PPB常易被误诊为CPAM。
DICER1基因位于染色体14q32.13，是核糖核酸酶Ⅲ(RNaseIII)基因家族的成员，其基因产物(DICER1蛋白)是microRNAs(MiRNAs)加工过程中的重要组成部分。MicroRNAs是双链非编码RNA的短片段，它在信使RNA(mRNA)水平调节基因表达。mRNA转录后， miRNA以双链“发夹”的形式进入细胞质，被DICER1识别并被切割成两条单链(成熟的miRNA)。这种成熟的、被切割的miRNA能够结合特定的mRNA靶序列，并诱导mRNA降解或抑制转录。而mRNA抑制不足被认为是肿瘤发生的潜在驱动因素。在大约70%-80%的PPB儿童中发现了DICER1的胚系功能缺失突变。这种胚系突变的存在定义了DICER1胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征(FTPS)。
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